¿QUÉ SIGNIFICA ADD?

En todos los grupos de niños, siempre hay un niño que casi nunca se sienta tranquilo. Fácilmente y con frecuencia se distrae, se pone nervioso, tiene la mirada perdida y su mente empieza a divagar. Este niño provoca la siguiente reacción predecible de los adultos: "¿Por qué no te sientas tranquilo y pones atención?" En la escuela, el niño muy listo que pero a menudo disturba la clase posiblemente nunca aprenderá a escuchar ni hacer lo que las demás personas hacen tan fácilmente: prestar atención.
El comportamiento impulsivo, la tendencia a la distracción y el movimiento hiperactivo no constituyen necesariamente una decisión consciente del niño rebelde. Estos comportamientos son síntomas de una condición llamada Trastorno de Déficit de Atención (en inglés Attention Deficit Disorder o ADD.) El problema no es la voluntad del niño, sino el trastorno, ya que ésta literalmente interrumpe la capacidad de concentración del niño.
En la forma más generalmente diagnosticada, ADD es acompañado por hiperactividad y a veces es conocido como Trastorno de Hiperactividad de Deficit de Atención (en inglés Attention Deficit Hyperactivity Disorder, o ADHD). Además de la dificultad para concentrarse y la tendencia al comportamiento impulsivo, los niños con ADHD tienen dificultad en quedarse quietos, aún por breves períodos. A pesar de que estos niños sean excesivamente distraídos, nerviosos, espontáneos y desmemoriados, hay que entender que su "mal comportamiento" no es una decisión consciente, sino las consecuencias del trastorno.
Los alumnos con ADD a menudo tienen muchos problemas con las tareas escolares y las actividades sociales. Tienen mucha dificultad en mantenerse concentrados en sus maestros. Tienen problemas para quedarse sentados, seguir instrucciones, concentrarse en una sola tarea, esperar su turno en cualquier actividad y simplemente completar las tareas que se les asigna. Mientras que estas conductas no se consideran como impedimentos de aprendizaje, del 10 al 33 por ciento de los niños que sufren de ADD también tienen impedimentos de aprendizaje.
Los niños con ADHD frecuentemente son agresivos y rechazados por sus compañeros, mientras que los niños con ADD (sin hiperactividad) son más introvertidos y aislados y por lo tanto, no son populares. Ambos tipos de niños no colaboran entre sí y no están dispuestos a esperar su turno ni atenerse a reglas. Su inhabilidad de controlar su propio comportamiento puede tener el efecto de perturbar a ellos mismos y los demás niños, así como de aislarlos. Esto afecta negativamente su amor propio.
Aunque ADD sea un trastorno serio y persistente, las investigaciones indican que los niños con ADD pueden ser ayudados. El primer paso es reconocer la existencia de ADD - es decir, admitir que es algo real. El entendimiento que surge de esta aceptación deberá ayudar a los padres, maestros, administradores escolares, psicólogos y profesionales de la salud a trabajar juntos por el bienestar del niño(a) Mediante la colaboración pueden guiar al niño a desarrollar técnicas que pueden transformar los fracasos en éxitos.

Un 60 a un 90 por ciento de los niños en edad escolar que padecen de ADD son tratados con estimulantes por un período prolongado de tiempo. Sin embargo, los medicamentos no son la única solución. Aunque las investigaciones demuestren que los estimulantes tienen un efecto calmante sobre un 70 por ciento de los niños con ADD, este efecto disminuye con el tiempo y la mayoría de los estudios indican que los medicamentos producen mínimos beneficios a largo plazo sobre el rendimiento académico y la adaptación social.
Además, estas medicinas pueden tener efectos secundarios. Algunos niños pierden de peso, apetito o tienen problemas para dormirse. Otros efectos secundarios menos comunes incluyen desarrollo físico lento, trastornos de “tics” y problemas de concentración o interacción social. Por lo general, tales efectos pueden ser eliminados mediante una reducción de la dosis o cambiando de medicina.
Un tratamiento eficaz que no está relacionado a las medicinas consiste en ayudar a los niños a controlar su comportamiento. Varios padres y maestros utilizan un sistema de privilegios que premia al niño por su comportamiento positivo. A veces esto se combina con un sistema de suspensión de privilegios, en el cual el privilegio (o los puntos para obtener el privilegio) es suprimido cuando el niño se comporta mal. Los niños con ADD se desempeñan mejor cuando hay una estructura organizada con reglas consistentes. Esto les ayuda a entender con más claridad lo que están haciendo y lo que deben hacer.
Los psicólogos y los trabajadores sociales pueden ayudar a los niños a desarrollar amor propio, controlar su ansiedad y adquirir destrezas sociales. También pueden ayudarles a mejor entender su problema y adquirir las técnicas para enfrentarlo con éxito.
Los maestros, padres, médicos y otros profesionales de la salud pueden trabajar juntos para generar un plan que mejore el comportamiento y desarrollar métodos alternativos de educación. Los maestros del programa académico regular deben colaborar con los maestros de educación especial y establecer métodos para adaptar el currículo regular y las técnicas de enseñanza a las necesidades y habilidades de los estudiantes con ADD. Los padres y los maestros deben comunicarse regularmente entre ellos para evitar el confundir a los niños con diferentes expectativas y estrategias.

Aunque los niños con ADD tengan más dificultades que la mayoría de los niños, sus problemas pueden ser reducidos mediante una identificación temprana y un tratamiento apropiado. Los padres y los maestros pueden ayudar cuando recuerdan que cuando el niño actúa de forma descontrolada, no lo hace conscientemente. Es cierto que estos niños quieren controlar su comportamiento y tratan de obedecer a sus padres y a sus maestros.
Una vez que los padres y los maestros entiendan esto, y, una vez que reconozcan que los niños con ADD no son perezosos ni “malos”, sino que tienen un trastorno biológico, ellos podrán entonces dejar de inculpar a sí mismos o a sus niños y tomar las medidas necesarias para prevenir una serie de fracasos que conduce a bajos niveles de amor propio y desesperación. Mediante el uso controlado del medicamento, un programa apropiado de control de la conducta y de la enseñanza en el salón de clase, los niños con ADD pueden aprender lo necesario para convertirse en miembros productivos de la sociedad. Con la paciencia, la comprensión y la ayuda de los adultos, estos niños pueden sentarse, escuchar y aprender.

Publicado por: División de Desarrollo e Innovaciones -Oficina de Programas de Educación Especial -Ministerio de Educación de Los Estados Unidos de América

CAUSAS DE DISCAPACIDAD EN LA POBLACIÓN INFANTIL III

CAUSAS EN EL RECIEN NACIDO:
La sepsis del recién nacido, cada año aporta un número considerable de lesiones determinantes de discapacidad, las más frecuentes son las sepsis producidas por el estreptococo, presente en el tracto vaginal del 30% de las mujeres, le sigue en orden de frecuencia la Echericha Coli que junto con la anterior determinan el 70% de la sepsis neonatales ( Kaftan & Kinney, 1998).
La hipoglicemia y la hipocalcemia, cuando no son detectadas y tratadas a tiempo, pueden determinar secuelas permanentes. Otras alteraciones metabólicas que surgen por la presencia de errores congénitos del metabolismo, determinan la acumulación anormal de sustancias tóxicas y pueden dañar especialmente al sistema nervioso central.
El íctero agravado del recién nacido, generalmente producido por incompatibilidad sanguínea materno fetal del tipo ABO o RH, cuando no es tratado adecuadamente es causa frecuente de Parálisis Cerebral Infantil del tipo Diskinética.
La convulsión neonatal, que además de ser expresión clínica de lesión cortical, y que resulta frecuente en los casos de defectos congénitos del SNC, lesiones hipóxico isquémicas o hemorragias intracraneales, sepsis, hipoglicemia o hipocalcemia es un signo frecuente de posibles secuelas discapacitantes, sobre todo en el recién nacido
prematuro.
Otro problema que debemos considerar es la prematuridad, el prematuro se encuentra en franca desventaja en comparación con el recién nacido a término para adaptarse a la vida fuera del útero de la madre, sus órganos, de manera general, están inmaduros, la falta de surfactan en lo pulmones puede determinar un distress respiratorio, la inmadurez del SNC lo predispone a padecer complicaciones como la hemorragia intraventricular, la leucomalasia periventricular o la hidrocefalia; paralelamente, sus ojos son más susceptibles a lesionarse.
Los avances en el manejo de la prematuridad, han permitido reducir la mortalidad, y, en alguna medida, el mejor tratamiento de las complicaciones puede influir de forma positiva en evitar la presencia de secuelas discapacitantes, pero siempre un grupo de estos casos ven afectada de forma permanente su calidad de vida.
Se considera prematuro aquel que nace antes de las 37 semanas, y bajo peso aquel que nace pesando menos de 2500 gramos. Los considerados pequeños para su edad gestacional pueden ser tanto prematuros como nacidos a término, pero como rasgo característico tienen el de encontrarse por debajo del 10 percentil en cuanto a el peso para su edad gestacional, este término se refiere más a un estado de dismadurez, y refleja una mal nutrición intraútero.
Se consideran asimétricos cuando existe una talla normal y un bajo peso, y simétricos cuando existe una talla, una circunferencia cefálica y un peso bajo. El primer grupo se relaciona más con enfermedades de la madre, como la desnutrición, mientras que el segundo esta más relacionado con factores que afectan directamente al feto, como las anomalías cromosómicas, los Citomegalovirus, etc. ( Rasmussen et al., 2001).
Los pequeños para su edad gestacional tienen un mayor riesgo de complicaciones en la etapa neonatal y de sufrir discapacidad o alteraciones del desarrollo a largo plazo ( O¢Shea & Damman, 2000 ).
La prematuridad afecta alrededor del 11% de todos los embarazos, es responsable de la mayoría de las muertes neonatales y aporta más de la mitad de la discapacidad de causa neonatal incluyendo la Parálisis Cerebral (Hoyert et al., 2001 ), el riesgo es mayor en los nacidos antes de las 32 semanas y aumenta a medida que se reduce el peso.
Hay un grupo de factores, como las infecciones intraútero, el embarazo en la adolescencia, el cigarro, el alcohol, la malnutrición, la pobreza, las enfermedades crónicas de la madre, las anomalías congénitas del feto y otras, que se relacionan con la prematuridad, prevenirla es una forma de prevenir discapacidad.
A pesar de los esfuerzos, existe una tendencia a aumentar la prematuridad, lo que asociado a un incremento de la supervivencia de los prematuros, sobre todos aquellos en que concurren un peso menor de 1500, determina un incremento de la discapacidad por esta causa.

Ha sido ampliamente demostrado que el monitoreo del desarrollo, y la Intervención Temprana en los prematuros, iniciados incluso antes del alta de los servicios de neonatología, ( Westrup et al., 2000),tiene un efecto beneficioso sobre el desarrollo del niño, y reduce la incidencia de discapacidad, ( Ramey & Friedlander., 1999 ).
Muchos prematuros, a pesar de que se considere su edad corregida, presentan dificultades en el desarrollo de habilidades motoras, coordinación y aprendizaje ( Glass., 2001). A pesar de que a medida que se acercan a la edad escolar las diferencias con los nacidos a término con buen peso son menores, en muchos casos se hace necesario dar respuesta a sus necesidades especiales mediante la educación diferenciada para garantizar una plena integración social.
OTRAS CAUSAS DE DISCAPACIDAD:
Existe, además, una amplia variedad de afecciones que son también causa frecuente de discapacidad, siendo variadas las etiologías y las manifestaciones clínicas, veamos a continuación algunos ejemplos.
La Acondroplasia, proceso caracterizado por acortamiento desproporcionado de la estatura con extremidades cortas en relación con el tronco, determinada por un trastorno genético de carácter autosómico dominante.
Las deformidades congénitas de etiología multifactorial del tipo del pie varo equino congénito y la luxación congénita de cadera, son otros ejemplos de afecciones discapacitantes especialmente cuando no son tratadas oportunamente.
Los accidentes del tránsito, del hogar, los ocurridos durante el juego, son causa frecuente de alteraciones del sistema osteomioarticular, o del sistema nervioso.
La Osteogenesis Imperfecta, enfermedad que se caracteriza por defecto genético del metabolismo del colágeno, que afecta el proceso normal de osificación, produce deformidades y fracturas patológicas.
El Ehlers Danlos, caracterizado por hipermovilidad articular, fragilidad de los huesos y trastornos de la piel.
Las Distrofias Musculares Progresivas, especialmente la más conocida o Distrofia Muscular Progresiva de Duchenne, trastorno genético de tipo recesivo ligado al X, caracterizado por la alteración en la producción de ‘’ Distrofin’’, componente de la membrana de la fibra muscular, que determina una degeneración del músculo con una pérdida de su capacidad funcional.
La Artritis Reumatoide, enfermedad de carácter autoinmune, que determina un proceso inflamatorio articular que limita la capacidad funcional del niño.
La Poliomielitis, afección producida por un virus que destruye selectivamente las astas anteriores , interrumpiendo la transmisión del impulso nervioso hasta el músculo, fue una de las principales causa, de discapacidad motora hasta el 1955 cuando el Dr. Jonas Salk desarrolló una vacuna.
La Atrofia Muscular Espinal, de causa congénita, que determina una pérdida progresiva de las astas anteriores de la médula y como consecuencia atrofia muscular simétrica, debilidad, con más toma próximal y arreflexia, que se transmite de forma Autosómica recesiva, toma pares craneales, produce deformidades en la columna y dificultades respiratorias.
La Artrogriposis, que se caracteriza por múltiples contracturas musculares al momento del nacimiento, de etiología multifactorial, y ,entre otros, por un defecto de carácter congénito de las astas anteriores que se trasmite de formas Autosómica recesiva ligada al X, asociado a un componente neuropático y a trastornos en el medio ambiente intrauterino.
El síndrome de Guillaim Barre, polineuropatía inflamatoria periférica, que debuta generalmente como una parálisis muscular ascendente, que aparece generalmente 1-2 semanas después de un proceso infeccioso agudo respiratorio o digestivo, en el que los anticuerpos producidos para combatir la infección atacan las células nerviosas por error y pueden determinar secuelas permanentes como el pie péndulo.
La Miastenia Gravis, tanto en su forma hereditaria como adquirida produce un trastorno de la conducción en la unión neuromuscular, receptores del tipo de la acetilcolina, produciendo una característica fatiga muscular.

CAUSAS DE DISCAPACIDAD EN LA POBLACIÓN INFANTIL II

CAUSAS DURANTE EL EMBARAZO:
El período de mayor riesgo de discapacidad es el comprendido desde la fertilización e implantación del óvulo en el útero hasta el parto, tanto los factores genéticos como los ambientales, o la interacción de ambos, pueden influir negativamente en el desarrollo del feto y determinar más tarde una discapacidad, la magnitud de la misma puede variar en relación con las características del agente causal, el momento en que actúa, la capacidad del organismo de defenderse y la calidad de la atención médica que recibe.
A partir de la fecundación del óvulo, transcurre un primera etapa de alrededor de 3 semanas, que culmina con la implantación del mismo en la pared uterina y formación de la placenta, desde la 5ta a la 10ma semana, a partir del primer día de la última menstruación, se desarrolla el proceso embrionario siendo más sensible a producirse anormalidades estructurales o la muerte fetal, antes de esta etapa ocurre con más frecuencia el aborto o no se producen lesiones, después, durante el periodo fetal, donde se produce un proceso de diferenciación y crecimiento, la presencia de agentes teratogénicos determina con más frecuencia retardo del crecimiento fetal o disfunciones placentarias, pero en el caso especial del desarrollo del Sistema Nervioso Central el mismo es sensible a las agresiones tanto en la etapa embrionaria como fetal.
Entre los factores que, actuando durante el embarazo pueden determinar discapacidad, podemos mencionar:
• Déficit nutricionales, tanto los globales o proteico energéticos, como los específicos como los déficit de vitaminas y minerales
• Sustancias tóxicas y las radiaciones: como el alcohol, mercurio, cocaína, heroína, contaminantes ambientales como el plomo, medicamentos con efectos teratogénicos, radiaciaciones como los rayos X.
• Enfermedades crónicas no infecciosas: diabetes, cardiopatías, hipertensión, enfermedades del tiroides, anemias, epilepsia, incompatibilidad Rh o ABO, trastornos psicológicos severos, o síndrome post-stress.
• Enfermedades infecciosas o parasitarias: Toxoplasmosis, Citomegalovirus, Sífilis, SIDA, Rubéola, Varicela.
• Complicaciones en el curso del embarazo: Síndrome de crecimiento intrauterino retardado, amenaza de parto pretérmino, las enfermedades de la placenta [la mala implantación, los infartos], las anomalías del cordón, las bridas amnióticas.
La nutrición: desempeña un papel fundamental en la calidad de la descendencia, ha sido ampliamente demostrada la relación entre el déficit de ácido fólico y las malformaciones del tubo neural, también está establecida la relación entre el bajo peso al nacer, fruto de una mala nutrición y formas de discapacidad como el retraso mental, la ganancia apropiada de peso durante el embarazo es un reflejo del bienestar del feto intraútero, el déficit de calcio o de Vit D2, produce el raquitismo congénito, y existe una relación entre el déficit de Yodo y el retraso mental. Muchos trabajos científicos han establecido la relación entre el bajo peso al nacer, especialmente en los menores de 1500 g, y la mayor incidencia de discapacidad.
El alcohol: atraviesa libremente la placenta y tiene una elevada toxicidad para el feto, sobre todo durante las primeras 12 semanas de gestación y puede ser una de las causas prevenibles de retraso mental.
Las drogas: como la heroína, la cocaína, predisponen a un grupo de complicaciones que se asocian con la discapacidad, como el bajo peso al nacer, la prematuridad, las convulsiones neonatales, las disfunciones placentarias y otras. La drogadicción se asocia con frecuencia a otros factores como la malnutrición, las enfermedades de transmisión sexual, la falta de atención médica durante el embarazo, el estrés e incluso la violencia física, todo lo que agrava el problema, no solo en la etapa prenatal sino también en la etapa neonatal, donde con frecuencia el recién nacido no recibe la atención que requiere y surgen diversas complicaciones potencialmente discapacitantes.
Contaminantes ambientales: como productos químicos empleados en la agricultura, el plomo empleado en pintura o presente en zonas próximas a fundiciones que pueden intoxicar a la embarazada y determinar retraso mental en la descendencia.
Hábitos tóxicos: La relación entre el hábito de fumar y el parto pretérmino, y el bajo peso al nacer, ha sido ampliamente documentada.
Medicamentos: Como la thalidomide, que tiene un demostrado efecto teratogénico y otros, como algunos antiepilépticos, quimioterápicos o anti-hipertensivos que deben ser usados con mucha precaución en las embarazadas.
Radiaciones: Se considera que para que se produzca una alteración debe estar por encima de los 5 Rad, debemos recordar que una placa de tórax emplea alrededor de 0.07 Rad, por lo que el mayor peligro lo ofrecen los tratamientos con radiaciones del cáncer, que por ser niveles altos, pueden causar mutaciones genéticas, anormalidades cromosómicas, inhibiciones enzimáticas, e incluso interferir en el proceso de división celular.
Las enfermedades crónicas de la madre: Pueden afectar el crecimiento y desarrollo intrauterino del feto, su efecto puede ser directamente sobre el feto, sobre el intercambio a nivel de la placenta o a través de los medicamentos que se emplean en su control, es frecuente la mayor incidencia de complicaciones en afecciones como la diabetes, los trastornos del tiroides y el lupus.
Las infecciones maternas: Pueden tener una amplia gama de efectos sobre el feto, la sífilis produce, cuando es mal tratada, la sífilis congénita, que determina, entre otras manifestaciones clínicas, lesiones del SNC, la Toxoplasmosis se asocia a dilataciones ventriculares y calcificaciones intracraneales, se adquiere comiendo carnes mal cocinadas o por contacto con heces fecales de los gatos.
La Varicela, que cuando ocurre en las primeras 12 semanas del embarazo puede producir malformaciones congénitas de las extremidades, trastornos de la retina y cataratas, en los casos de infestación tardía puede ser causa de encefalitis.
La Rubeola, cuando ocurre en las primeras 12 semanas del embarazo, hay un 90% de riesgo de que el feto sufra la rubéola congénita, que se caracteriza por microcefalia, retraso mental, catarata congénita, sordera y otras malformaciones.
Los Citomegalovirus son la causa más frecuente de infección viral en la embarazada en los E.U, incidiendo con una frecuencia de entre 0,2% al 2,2% de todos los embarazos, pueden ser transmitidas por transfusiones de sangre, contactos sexuales, producen alteraciones en el crecimiento del encéfalo, trastornos visuales, auditivos, microcefalia, calcificaciones y retraso mental.
El Síndrome de Inmunodeficiencia adquirida afecta en la actualidad a millones de personas y se estima que 1,5 millones de niños menores de 15 años se encuentra afectados; de ellos alrededor del 90%, adquirido por transmisión perinatal, lo que además de constituir un riesgo de mortalidad, determina un riesgo de discapacidad, entre ellas: Trastornos del aprendizaje, de la atención, del lenguaje y de la motricidad. Los recientes avances en la terapéutica han mejorado el pronóstico y evitado en gran medida, cuando se implementa oportunamente el tratamiento, la transmisión de la madre afectada al feto.
Otras causas durante el embarazo: Factores determinantes de complicaciones potencialmente productores de discapacidad pueden ser: Las disfunciones placentarias, las alteraciones del cordón umbilical, y las bridas amnióticas, estas últimas determinantes de amputaciones congénitas.
Malformaciones congénitas: A pesar de que en los últimos años mucho se ha avanzado en su estudio, todavía las 2/3 partes de los afectados nacidos en EU se consideran de causas desconocidas, ( Beckman & Brent, 1986 )
Entre las causas que se pueden reconocer tenemos los defectos de un gen único, 20%, los desórdenes cromosómicos, 3%-5%; exposición a factores ambientales como radiaciones, medicamentos, drogas, 2%-3%; infecciones maternas, ( bacteria, protozoos, virus ), 2%-3%; y enfermedades crónicas de la madre como la hipertensión o la diabetes, 1%.
CAUSAS DURANTE EL PARTO:
En el pasado se consideraba que muchas de las discapacidades que sufrían los recién nacidos dependían de complicaciones que ocurrían durante el parto y para muchos autores esta era la primera causa de discapacidad, el desarrollo científico ha permitido demostrar que en los países con un eficiente sistema de salud en realidad las complicaciones durante el parto sola aportan un 10%, son las causas genéticas, especialmente las que se producen en los primeros momentos del embarazo, y que en general no pueden ser tratadas ni prevenidas, las que determinan la mayor cantidad de secuelas permanentes, pero es importante tener en cuenta que su presencia generalmente predispone a complicaciones durante el parto.
Referente a la distosia del parto como causa de discapacidad, hoy se han desarrollado novedosas tecnologías que permiten su diagnóstico precoz, las mismas son más frecuentemente relacionadas con el parto prematuro o el crecimiento intrauterino retardado, o en presencia de complicaciones maternas como la diabetes descompensada o la eclamsia, los accidentes del tránsito o los traumatismos en la embarazada son causa también de complicaciones.
La Parálisis braquial obstétrica, las fracturas de clavícula, la tortícolis congénita y la Parálisis facial son manifestaciones frecuentes de la distosia, se estima que la Parálisis Braquial Obstétrica incide con una frecuencia de 1-2 por 1000 partos, aunque en los últimos años se aprecia una tendencia a incrementar su incidencia.
La transición del medio intrauterino protegido, a la vida independiente, es otro de los retos que debe enfrentar el recién nacido, para lo que debe realizar grandes ajustes fisiológicos en su sistema respiratorio, circulatorio, metabólico, etc.
La mayoría logra adaptarse a la nueva situación sin dificultad, pero los que por diversas razones presentaron dificultades en la etapa intraútero tendrán también dificultades para enfrentar el cambio.
Una complicación frecuente es la Encefalopatía hipóxica isquémica, producida por deficiencia en el aporte de oxígeno al tejido nervioso del feto durante el trabajo de parto, produce lesiones con más frecuencia en la región parasagital, ya sea micro-infartos, zonas de edema cerebral o de atrofia cerebral. De acuerdo con la localización y la extensión, serán las manifestaciones clínicas, que van de la hemiparesia en las lesiones localizadas a un hemisferio, a las formas diskinéticas de las lesiones de los ganglios de la base, o la cuadriparesia espástica con retraso mental de las atrofia difusas generalizadas.
Otras causa frecuente de complicaciones, que luego pueden determinar discapacidad, son las hemorragias que se producen como consecuencia de ser el parto un evento traumático, las más discapacitantes son las hemorragias intracraneales, ya sean subdurales, subaracnoideas, intraventriculares ,intracerebelosas, intraparenquimatosas.

Dr. Luís Pérez Álvarez

CAUSAS DE DISCAPACIDAD EN LA POBLACIÓN INFANTIL

Referente a discapacidad en población infantil debemos considerar, en primer lugar, que son múltiples sus formas de expresión clínica, y por tanto los factores causales. El nivel de desarrollo socioeconómico, de forma general, y del sistema de salud, en particular, determinan que unas causas sean más o menos frecuentes.
En los países desarrollados, existe una tendencia a considerar los factores genéticos como los principales responsables, y el embarazo como el período de mayor riesgo. Caracterizar la discapacidad, evaluar los posibles factores etiológicos, y establecer estrategias para controlarlos, constituyen la tarea más importante si queremos reducir su incidencia y evitar el impacto negativo que representa sobre la familia y la comunidad este importante problema de salud.

CAUSAS GENÉTICAS: (CROMOSOMAS)
Se considera que la causa más frecuente de discapacidad son las afecciones genéticas. El humano tiene 46 cromosomas en cada célula, o sea, 23 pares, 22 de ellos llamados autosomas y un par que transmite los caracteres sexuales. Todo el desarrollo humano se fundamenta en el proceso de división, diferenciación y localización celular. Hay dos tipos de divisiones celulares, la mitosis y la meiosis, en la primera la célula se divide y mantiene el número de cromosomas, en la segunda se reduce el número de cromosomas a la mitad, en el proceso de formación de los gametos, ya sean espermatozoides u óvulos.
Las alteraciones relacionadas con secuelas discapacitantes ocurren con más frecuencia en el complejo proceso de la meiosis, con la consiguiente alteración de los gametos que transmiten una información alterada, que determina que en el óvulo fecundado puedan faltar o sobrar genes y como resultado producirse alteraciones características como en el síndrome de Down, o diversas formas de discapacidades como el Retraso Mental.
En el proceso de división de los cromosomas, tanto durante la mitosis como durante la meiosis, pueden ocurrir alteraciones de la distribución de los cromosomas y queda una de las células hijas con 24 y la otra con 22, como en el caso de la trisomía del cromosoma 21, que produce el síndrome de Down, que se produce en un 90% de los casos por alteraciones en el óvulo, en el 5% por alteraciones en el espermatozoide, y en 5% restante por alteración en la mitosis en el embrión, que determina el llamado mosaiquismo [Ballesta et al. , 1999], otro ejemplo es el Síndrome de Klinefelter 47 XXY. También puede ocurrir lo contrario, que es la pérdida de un cromosoma por un defecto en la división, en este caso generalmente el feto muere, pero en el caso del Síndrome de Tuner 45 X, que solo se ve en mujeres, puede sobrevivir y da un cuadro clínico característico que se produce al no recibir el óvulo fecundado el cromosoma X del padre.
Además de estas alteraciones, pueden ocurrir las llamadas traslocaciones, en las que se transfiere una parte de un cromosoma a otro, como en el caso de los Down por traslocación del 21 al l4. Otras alteraciones pueden ser las llamadas variaciones estructurales o las pérdidas de una porción de un cromosoma.
Se estima que el 25% de los óvulos y entre el 3% y 4 % de los espermatozoides tienen un cromosoma de más o falta uno, y adicionalmente, entre el 1% y 5% respectivamente pueden tener una alteración estructural [Nicolaidis &Peterson, 1998]. Se estima, además, que entre el 10% y 15% de todas las concepciones hay anomalías cromosómicas. Pero, paralelamente, más del 95% de los fetos con estos problemas no llegan a término, pues la gran mayoría de las alteraciones no son compatibles con la vida.
CAUSAS GENÉTICAS: (GENES)
Además de las alteraciones a nivel de los cromosomas debemos considerar las alteraciones a nivel de los genes como factores causales de discapacidad, estas pueden ser incluso secundarias a alteraciones de un solo gene. El ‘’Human Genome Project’’, ha confirmado que el genoma humano tiene alrededor de 100,000 genes, que portan la información para la producción de proteínas específicas, ya sean hormonas, enzimas, u otras que de una forma u otra regulan el funcionamiento del organismo.
El descubrimiento del genoma ha permitido profundizar en el conocimiento de muchos cuadros clínicos que hasta hace poco se consideraban de causa desconocida, hoy se estiman en más de 7,000, las alteraciones relacionadas con los genes [ Mckusich, 1998].
En cuanto a discapacidad, no solo los genes desempeñan un papel fundamental, en muchas ocasiones los mismos se expresan en interacción directa con la influencia del medio ambiente, o pueden modificarse las consecuencia del defecto genético con un manejo adecuado del medio, como en el caso de la fenilcetonuria, en la que sin tratamiento el defecto genético produce un severo retraso mental, pero que con tratamiento puede evitarse el daño cerebral, si el diagnóstico se hace precozmente.
Cuando el problema se encuentra en una alteración de la información que porta el gen, se emplea el término mutación, que puede ocurrir espontáneamente o ser inducida por factores externos, como las radiaciones, medicamentos, sustancias químicas, virus, etc. La mutación puede pasar a formar parte del código genético de la persona y, por tanto, ser trasmitida a su descendencia a través de los óvulos, o de los espermatozoides.
Son diversos los tipos de mutaciones que producen discapacidad, pero las mutaciones también son parte del proceso de selección natural en el que los más aptos sobreviven y tienen descendencia, mientras que los menos aptos perecen o no tienen descendencia. El proceso de selección natural permite eliminar aquellas mutaciones desfavorables a la especie y preservar las que le son beneficiosas, los genetistas han demostrado que todo el mundo porta mutaciones. Mientras unas pueden significar una mejoría biológica, otras predisponen a afecciones como el cáncer, la diabetes, etc.
Existen diferentes formas de transmisión de la información genética a la descendencia: la ‘’Autosómica Recesiva’’ en la que para que se exprese la alteración, el niño debe recibir la información del gen anormal tanto por el padre como por la madre, como en el caso de la enfermedad de Tay-Sachs, que produce un trastorno neurológico progresivo caracterizado por déficit visual y retraso mental. Y la herencia ‘’Autosómica Dominante’’, en ella las manifestaciones clínicas son causadas por un alelo anormal, en esta variedad la persona no afectada no transmite a la descendencia, usualmente se expresa más como un defecto estructural que como un déficit enzimático, cuando encontramos un caso, o bien existe historia familiar de la enfermedad, o representa una mutación.
La herencia ligada al sexo, ya sea dominante o recesiva, se relaciona con genes mutantes ubicados en los cromosomas sexuales, especialmente el X, afecta con mayor frecuencia al hombre que tiene un solo X en su fórmula genética, lo que determina que al estar este afectado el carácter siempre se exprese. Han sido descrito, más de 400 desórdenes ligados al X [Mckusick, 1998], entre ellos la Distrofia Muscular Progresiva, la Hemofilia, trasmitida por madres portadoras asintomáticas a sus hijos varones que la padecen, otro ejemplo es el Frágil X, causa del 25% de los retrasos mentales en los varones y del 10% de los de las hembras, transmitido también por madres portadoras no afectadas. En estas situaciones es frecuente observar en el árbol genealógico familiar algunos casos de retraso mental, en el caso de las mujeres se produce la enfermedad ligada al X , en ocasiones, por una desigual activación del cromosoma o cuando este es dominante.
CAUSAS GENETICAS: ( A.D.N )
Por último, debemos mencionar como causa de discapacidad la herencia de defectos ubicados a nivel del ADN mitocondrial, la mitocondria presente en el citoplasma de la célula tiene características especiales, son las encargadas de la producción de energía y tiene sus propios ADN, un defecto en los mismos produce un trastorno en la producción de energía, como ejemplo la Encefalopatía Mielopática Mitocondrial, desorden progresivo que determina demencia, los defectos a nivel del ADN mitocondrial pueden también causar déficit visual, auditivo, convulsiones, trastornos motores, etc. Las afecciones son trasmitidas por la madre, en el citoplasma del óvulo, a sus hijos, tanto varones como hembras.
CAUSAS GENÉTICAS. (HERENCIA MULTIFACTORIAL)
Consideración especial merece la llamada herencia multifactorial, en la que las manifestaciones clínicas dependen tanto de los factores genéticos como de los ambientales, algunos ejemplos son la diabetes, el mielomeningocele, el paladar hendido y la estenosis pilórica.

Dr. Luís Pérez Álvarez

SINDROME DE DOWN

SÍNDROME DE KABUKI

Por Dr. Manuel Rodríguez Lanza

El síndrome de la máscara de Kabuki es una enfermedad extremadamente rara del desarrollo, que asocia facies característica, retraso mental y anomalías congénitas múltiples, del que se han descrito menos de 400 casos en el mundo.
Fue descrita por primera vez, en 1981, por Y. Kuroki y N. Niikawa, quienes le dieron el nombre de máscara o maquillaje Kabuki por el parecido de la cara de estos niños con el maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki.
Aunque inicialmente fue descrito en pacientes de origen japonés, también puede presentarse en pacientes de raza caucásica;
afecta por igual a ambos sexos.
Aunque los artículos a menudo dicen que hay solo 100 casos a nivel mundial, esto ya no es así. Mientras más geneticistas se informan sobre el Síndrome Kabuki, más niños se diagnostican. La Red del Síndrome Kabuki (RSK) ha sido contactada ya por más de 180 familias, y el número sigue creciendo. La RSK en Holanda tiene cerca de 20 miembros en un área geográfica pequeña. El Dr. Niikawa ha documentado al menos 100 casos en Japón y una geneticista de Brasil ha reportado al menos 15 familias afectadas en su país. La lista continúa, y de seguro, esto es la punta del iceberg.
Las Causas
Se ha especulado en artículos de genética que Kabuki es causado por una microsupresión de un cromosoma. Una parte muy pequeña que faltó en formarse en uno de los cromosomas, un cambio tan pequeño que sería imposible detectarse en un análisis rutinario de los cromosomas. En un estudio publicado el 20 de noviembre 2003 por el Dr. Milunsky y sus colegas descubrieron una duplicación submicroscópica en el cromosoma 8.
Esto quiere decir que en lugar de una cantidad disminuida de material genético, se formó una pequeña adición, o sea que los mensajes transcritos a las células para estos genes en particular son incorrectos. Debido a que el síndrome de Kabuki tiente tantas características o rasgos, es muy probable que no todos los niños tengan la duplicación en los mismos genes. Con estudios próximos y la investigación esperamos identificar cuales genes son los afectados y así poder obtener más información específica que nos ayudará en describir las características de cada niño.
CARACTERÍSTICAS FACIALES:
Los niños con Síndrome Kabuki tienen características faciales similares. Los ojos grandes, las pestañas largas y pobladas, las cejas arqueadas, la punta de la nariz plana y las orejas prominentes son las características más notables. El paladar fisurado o el labio leporino, o el paladar arqueado superior pueden causar dificultades al hablar y al comer. Por lo general, los dientes son irregulares y están separados. Puede que no tengan algunos dientes de leche y/o permanentes. Un dentista puede corregir la mayoría de los problemas dentales.
PROBLEMAS NEUROLÓGICOS:
Estos niños tienen a menudo poco tono muscular. Esto afecta tanto las actividades motores finas como las gruesas. Casi todos los niños se benefician de la terapia física y ocupacional. Un número significativo de los niños sufre de convulsiones. Los problemas de alimentación pueden variar; se discutirán más adelante. Muchos de los niños sufren de estrabismo o de nistagmo, por lo que es importante la intervención temprana.
ARTICULACIONES HIPERMÓVILES
La mayoría de los niños tiene articulaciones laxas. La fisioterapia y la actividad física son importantes para fortalecer los músculos.
RETARDO EN EL CRECIMIENTO POSNATAL
Muchos bebés aumentan de peso lentamente y pueden ser diagnosticados como “niños con falla para crecer”). La mayoría de los niños caerá en el percentíl más bajo del crecimiento. Un pequeño porcentaje de los niños requiere terapia con hormona de crecimiento. Algunos niños han luchado con la obesidad en la adolescencia sin ninguna explicación endocrinólogica que sea obvia.
ANORMALIDADES DERMATOGLÍFICAS
Especialmente en la yemas de los dedos.
INCAPACIDAD INTELECTUAL
La mayoría de los niños con el síndrome Kabuki tiene una incapacidad intelectual que fluctúa de leve a moderada. Algunos pueden seguir una escolaridad regular, aunque puedan necesitar ayuda con el habla y con el desarrollo motor fino. Muchos de los niños mayores (en la adolescencia temprana) han aprendido o están aprendiendo a leer a un nivel funcional. Las destrezas de matemáticas varían. Algunos se desempeñan bien, mientras que otros continúan luchando con esto. La mayoría se retrasa en la escritura, pero luego adquieren la destreza. Muchos niños van a escuelas públicas regulares con la ayuda de asistentes de enseñanza.
PÉRDIDA DE LA AUDICIÓN
Más del 50% de las personas que tiene el síndrome Kabuki sufre pérdida de la audición. De ellas casi el 25% tienen pérdida auditiva neurosensorial desde el nacimiento y no está relacionada con otra causa subyacente. La pérdida auditiva neurosensorial se corrige con auxiliares auditivos.
En casi un 20% deestas personas estudiadas, se apreció una pérdida auditiva de tipo conductiva. Se piensa que es por una anormalidad en la cadena de huesecillos lo cual se corrige con una cirugía.
Son muy comunes las infecciones del oído medio.
Ya que el retraso a la hora de hablar puede ser por causa de la pérdida de audición, es muy importante que la audición del niño se vigile frecuentemente desde una edad temprana.
ANORMALIDADES ESQUELÉTICAS
Es posible que haya anormalidades de la cadera, las cuales provocan dislocaciones en ellas. A veces esto se tiene que corregir con cirugía y/o con un yeso. Por lo tanto, se recomienda hacerle al niño una radiografía de la región pélvica, especialmente si este tiene dificultad al caminar. También es posible la dislocación de la rótula, la cual resulta probablemente de los ligamentos laxos. Por lo general, la escoliosis es leve, pero es necesario corregírsela a algunos niños con corsés ortopédicos.
ANOMALÍAS CARDIVASCULARES
Por lo menos el 30% de los niños con Kabuki tiene defectos cardiacos. A la mayoría de estos, se le descubren justo después de nacer y se pueden corregir con cirugía. Se recomienda examinar a los niños al menos una vez para estas condiciones.
PROPENSIÓN A LAS INFECCIONES
Casi todos los niños son más susceptibles a las infecciones respiratorias y auditivas. Estas parecen disminuir con el crecimiento. Además de los antibióticos, se pueden tratar las infecciones crónicas del oído con la inserción quirúrgica de unos tubos en el tímpano para ayudar con el drenaje. Es muy importante que un otorrinolaringólogo observe regularmente a los niños para minimizar la pérdida de la audición.

Mas información en:
http://www.kabukisyndrome.com/spanish/span_index.html

Sindrome de Von Recklinghausen ó Neurofibromatosis

Es un desorden genético, que se caracteriza por el compromiso múltiple de órganos y tejidos como la piel, el sistema nervioso, el sistema óseo, las membranas y los ojos.
Hay 2 tipos de Neurofibromatosis:
· NF 1: Es la más frecuente, afecta a 1 de cada 3500 niños nacidos. Su manifestación clínica es variable. Se caracteriza por dos o más de los siguientes síntomas:

Seis o más manchas “café con leche”
Neurofibromas en piel y tejido subcutáneo
Pecas Axilares e Inguinales
Glioma del nervio Óptico
Nódulos de Lisch (afectan el iris, sin compromiso visual).
Displasias de los huesos largos
Dificultades de Aprendizaje.
· NF2: También llamada Neurofibromatosis Bilateral Acústica, porque se caracteriza por la presencia de Neurofibromas en el nervio auditivo o en el sistema nervioso central. Este tipo de NF es más rara y afecta a 1 de cada 40000 nacimientos.

La mitad de los niños/as en los cuales se descubre la patología, la heredan de uno de los padres afectados de NF. La otra mitad son nuevos y aparecen por un cambio espontáneo “Mutación Espontánea”. Gran parte de los signos y síntomas de los pacientes no se presentan desde el nacimiento y se van instalando gradualmente a lo largo de la infancia y de la vida.
Por esto es difícil la confirmación del diagnóstico en los primeros años de vida y los niños/as en los cuales se sospecha, deben ser re-examinados periódicamente para detectar la aparición de los signos.
Actualmente no hay ningún tratamiento curativo, sólo existen terapias que pueden mejorar alguno de los síntomas.
En los recién nacidos: se presentan escasas manifestaciones. En ocasiones se observan las manchas café con leche, pero la ausencia de las mismas no descarta la enfermedad.
En este tiempo no surgen los Neurofibromas, con excepción de neurofibromas plexiformes, que pueden ser congénitos.
Clínicamente se pueden observar 2 alteraciones óseas de escasa frecuencia que se presentan desde el nacimiento: la curvatura anormal (displasia) de algunos huesos de las piernas y la deformidad de algunos huesos ubicados alrededor de los ojos y la nariz.
En la infancia:
Las manchas café con leche se detectan durante el primer año de vida y los neurofibromas pueden surgir y crecer a una velocidad variable.
Se observa que en el algunos niños/as afectados, la estatura es menor que en el resto de los niños de la edad y el tamaño de la cabeza es mayor, pero no se evidencian trastornos neurológicos por ello.
En esta etapa puede surgir el glioma óptico que es un engrosamiento del nervio óptico y corresponde a una anormalidad en el desarrollo del mismo.
Por estas cuestiones es importante el control periódico, con los diversos profesionales.
Etapa Escolar:
Algunos signos y síntomas mencionados anteriormente surgen o se continúan desarrollando en esta etapa.
Pueden surgir los Nódulos de Lisch en el iris.
En esta etapa se hacen más evidentes las dificultades en el aprendizaje que pueden afectar al 25 al 50 % de los pacientes. Muchos de estos niños necesitarán apoyo escolar individual para progresar.
Adolescencia:
Las manifestaciones de la NF1 pueden hacerse más evidentes en esta etapa, debido a los grandes cambios a los cuales se ven sometidos.
Todos estos cambios se vinculan a la llegada de la pubertad, la que de por sí produce grandes modificaciones físicas y psicológicas.
Es imposible predecir cual será la evolución de todas y cada una de las diferentes manifestaciones de la patología, razón por la cual sería de suma importancia que los jóvenes tuvieran un encuentro individual con especialistas en genética para poder disipar dudas y temores personales.
Teniendo en cuenta los datos de investigaciones recientes, realizadas por diferentes profesionales, se observó que los niños con NF1 presentan:
Dificultades en la Atención y Concentración.
En las Funciones Ejecutivas: Capacidad de hacer planes frente a situaciones problemáticas nuevas, organizar las secuencias de sus planes, controlar la impulsividad, sostener la atención, monitorear si los pasos dados los acerca a la meta, corregir, etc.
En el procesamiento de la información visual.
En el uso de la Memoria reciente.
En la Coordinación Viso-motora gráfica.
En el Razonamiento Abstracto.

Lic. Paola Taub
Dra. Erica Hammermuller
HOSPITAL DE PEDIATRÍA JUAN. P GARRAHAN

Síndrome de Moebius

El Síndrome de Moebius es una compleja anomalía congénita, extremadamente rara, caracterizada por una falta de expresión facial. Los movimientos de los ojos en dirección lateral, a menudo están también limitados. De hecho, en 1892 fueron estas dos combinaciones de falta de expresión facial y falta de movimiento exterior de los ojos, las que condujeron al Profesor P.J. Moebius, a describir este Síndrome. Desde entonces se ha puesto de manifiesto que otras acciones de los músculos de la cara, pueden verse comprometidas.
Esta enfermedad que afecta los nervios craneales y que suele ser confundida con retraso mental, tiene efectos clínicos que la caracterizan:
· dificultades iniciales para tragar, las cuales pueden llevar a problemas en el desarrollo,
· falta de sonrisa, babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación,
· estrabismo y limitación del movimiento,
· problemas dentales que implican la incapacidad del niño para una apropiada auto-limpieza Los efectos clínicos,que caracterizan a después de la comida y al estado entreabierto de la boca.
Todos estos hechos clínicos son el reflejo de una ausencia o funcionamiento reducido de los nervios craneales.Las causas de este Síndrome son desconocidas, pero se considera que, además de condiciones clínicas particulares de las mamás, la destrucción ó daño del núcleo de los nervios craneales, es debido, bien a una falta en el suministro sanguíneo, ó como resultado de efectos externos tales como una infección, drogas ó medicamentos.
Es muy importante saber que el diputado ERNESTO MARCELO ELIAS el 22/3/2006, presento el proyecto de Ley que declaró de inetrés público provincial el ESTUDIO, INVESTIGACION, DETECCION TEMPRANA DE LOS DIAGNOSTICOS Y SEGUIMIENTO DE LOS PACIENTES CON SINDROME DE MOEBIUS,sancionada el 6/7 de ese año.

Fue un buen intento, pero no alcanza. Desgraciadamente a crecido el número de casos de esta rara enfermedad, que necesita más apoyo para su investigación y más ayuda e información para quienes la padecen y sus familias.

Sindrome de Prader-Willi

El Síndrome de Prader-Willi es un defecto genético, que puede afectar por igual a cualquier bebé, independientemente de su sexo, raza o condición social.
Los doctores A. Prader,H.Willi y A. Labhart fueron los primeros en describirlo en 1956.
Este síndrome no se contagia, ni lo origina una causa externa, sino que se nace con él y acompañará a los afectados durante toda su vida. Hasta hoy no se ha descubierto, la causa que lo origina,ni la posibilidad de una curación.
El riesgo de repetición en una familia es bajo, se estima que menor del 0,1%. Casi invariablemente hay un miembro de la familia afectado, y los hermanos/as no trasmiten la enfermedad.
Si bien esta condición médica es muy compleja,podríamos describir estas características para la mayoría de los afectados:

• Hipotonía, o escaso tono muscular, que mejora con la edad. Caminan hacia los 2 años.
• Deficiencia mental variable, de ligera a moderada. Con problemas de aprendizaje y dificultad para pensamiento y conceptos abstractos.
• Un apetito insaciable, y obsesión por la comida, que provoca obesidad en la mayoría.
• Desarrollo sexual deficiente:varones con genitales poco desarrollados, testículos sin descender; mujeres con desarrollo sexual escaso y alteraciones en la menstruación.
• Corta estatura para su edad, y familia de origen.Las manos y pies suelen ser pequeñas para su estatura, los dedos de las manos tienen forma de cono.
• Retraso en el aprendizaje del lenguaje, con problemas de dicción.
• Problemas de conducta que se incrementan con la edad: terquedad, rabietas, arranques violentos. Aunque su carácter es amigable y sociable.
• También se suele observar: miopía y estrabismo. Problemas dentales. Trastornos respiratorios.Escoliosis y diabetes relacionada con la obesidad.

Aun habiendo actualmente lineas de investigación abiertas, no hay tratyamiento efectivo para los afectados con esta enfermedad. Sin embargo, los efectos del síndrome puden mejorarse:

• Proporcionando un ambiente familiar agradable.
• Informando a todas las personas que tengan contacto con éllos (familiares, amigos, maestros, vecinos, etc) sobre los problemas del sindrome.
  
• Mantener la comida inacccible en todo momento.
• Brindarles atención temprana y enseñanza especial con apoyo de profecionales.
• Aprendiendo todo lo que se puda sobre nutrición.
• Incorporando el ejercicio físico a la rutina diaria.
• Controlando su peso.
• Manteniendo los limites con amor y comprensión sobre todo durante las rabietas.
  
  
  

Sindrome de Down

El Síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el mismo momento de la concepción, al unirse el óvulo con el espermatozoide. La causa que la provoca es, hasta el momento, desconocida. Cualquier persona puede tener un niño con Síndrome de Down, no importa su raza, credo o condición social. Todos nosotros tenemos 46 cromosomas en cada una de nuestras células; 23 provienen de la madre y 23 del padre. Tanto uno como otro pueden poseer un cromosoma de más, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide. De esta manera uno de los dos aportará 24 en lugar de 23 cromosomas y nacerá entonces una persona con Síndrome de Down, que tendrá en total 47 cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes. Ese cromosoma extra se alojará en el par 21, por eso se conoce con el nombre TRISOMIA 21 (3 copias del cromosoma 21). El cromosoma extra, al que nos hemos referido, hace que las personas con Síndrome de Down posean características físicas similares (ojos oblicuos, con pliegues de la piel en los ángulos internos; poca tonicidad muscular; nariz pequeña y de puente algo bajo; orejas pequeñas y de baja implantación; manos pequeñas, dedos cortos. Suele haber un solo surco en la parte superior de la palma, en vez de dos; baja talla, etc.), que no siempre se dan todas juntas, ni en todos los casos. Por esta razón, lo más probable, es que un niño son Síndrome de Down se parezca más a sus padres o hermanos, que a otros niños con Síndrome de Down. El diagnóstico que se les realiza es básicamente clínico. Esto quiere decir que en el momento del nacimiento y, ante ciertos rasgos físicos, se tiene una presunción del Síndrome. El estudio genético se hace para confirmar ese diagnóstico presuntivo y para explicar el mecanismo por el cual se produjo la alteración cromosómica que hizo que naciera un bebé con Síndrome de Down. El recién nacido tiene o no Síndrome de Down y no existen grados intermedios. El que un bebé presente pocos signos externos no significa que se trate de un "Down leve", se trata de un bebé con signos atenuados. Lo mismo ocurre frente a la ausencia de enfermedades o complicaciones de salud; son condiciones positivas, proveen una buena base, pero no determinan el proceso evolutivo posterior. Los niños con Síndrome de Down podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirán los mismos pasos de desarrollo que el resto de los niños, sólo que lo harán más lentamente. Dependerán fundamentalmente de una familia sólida que les brinde amor y pertenencia y de profesionales de apoyo que crean primero en ellos como "personas" y luego como "personas con Síndrome de Down".