Por Dr. Manuel Rodríguez Lanza
El síndrome de la máscara de Kabuki es una enfermedad extremadamente rara del desarrollo, que asocia facies característica, retraso mental y anomalías congénitas múltiples, del que se han descrito menos de 400 casos en el mundo.
Fue descrita por primera vez, en 1981, por Y. Kuroki y N. Niikawa, quienes le dieron el nombre de máscara o maquillaje Kabuki por el parecido de la cara de estos niños con el maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki.
Aunque inicialmente fue descrito en pacientes de origen japonés, también puede presentarse en pacientes de raza caucásica;
afecta por igual a ambos sexos.
Aunque los artículos a menudo dicen que hay solo 100 casos a nivel mundial, esto ya no es así. Mientras más geneticistas se informan sobre el Síndrome Kabuki, más niños se diagnostican. La Red del Síndrome Kabuki (RSK) ha sido contactada ya por más de 180 familias, y el número sigue creciendo. La RSK en Holanda tiene cerca de 20 miembros en un área geográfica pequeña. El Dr. Niikawa ha documentado al menos 100 casos en Japón y una geneticista de Brasil ha reportado al menos 15 familias afectadas en su país. La lista continúa, y de seguro, esto es la punta del iceberg.
Las Causas
Se ha especulado en artículos de genética que Kabuki es causado por una microsupresión de un cromosoma. Una parte muy pequeña que faltó en formarse en uno de los cromosomas, un cambio tan pequeño que sería imposible detectarse en un análisis rutinario de los cromosomas. En un estudio publicado el 20 de noviembre 2003 por el Dr. Milunsky y sus colegas descubrieron una duplicación submicroscópica en el cromosoma 8.
Esto quiere decir que en lugar de una cantidad disminuida de material genético, se formó una pequeña adición, o sea que los mensajes transcritos a las células para estos genes en particular son incorrectos. Debido a que el síndrome de Kabuki tiente tantas características o rasgos, es muy probable que no todos los niños tengan la duplicación en los mismos genes. Con estudios próximos y la investigación esperamos identificar cuales genes son los afectados y así poder obtener más información específica que nos ayudará en describir las características de cada niño.
CARACTERÍSTICAS FACIALES:
Los niños con Síndrome Kabuki tienen características faciales similares. Los ojos grandes, las pestañas largas y pobladas, las cejas arqueadas, la punta de la nariz plana y las orejas prominentes son las características más notables. El paladar fisurado o el labio leporino, o el paladar arqueado superior pueden causar dificultades al hablar y al comer. Por lo general, los dientes son irregulares y están separados. Puede que no tengan algunos dientes de leche y/o permanentes. Un dentista puede corregir la mayoría de los problemas dentales.
PROBLEMAS NEUROLÓGICOS:
Estos niños tienen a menudo poco tono muscular. Esto afecta tanto las actividades motores finas como las gruesas. Casi todos los niños se benefician de la terapia física y ocupacional. Un número significativo de los niños sufre de convulsiones. Los problemas de alimentación pueden variar; se discutirán más adelante. Muchos de los niños sufren de estrabismo o de nistagmo, por lo que es importante la intervención temprana.
ARTICULACIONES HIPERMÓVILES
La mayoría de los niños tiene articulaciones laxas. La fisioterapia y la actividad física son importantes para fortalecer los músculos.
RETARDO EN EL CRECIMIENTO POSNATAL
Muchos bebés aumentan de peso lentamente y pueden ser diagnosticados como “niños con falla para crecer”). La mayoría de los niños caerá en el percentíl más bajo del crecimiento. Un pequeño porcentaje de los niños requiere terapia con hormona de crecimiento. Algunos niños han luchado con la obesidad en la adolescencia sin ninguna explicación endocrinólogica que sea obvia.
ANORMALIDADES DERMATOGLÍFICAS
Especialmente en la yemas de los dedos.
INCAPACIDAD INTELECTUAL
La mayoría de los niños con el síndrome Kabuki tiene una incapacidad intelectual que fluctúa de leve a moderada. Algunos pueden seguir una escolaridad regular, aunque puedan necesitar ayuda con el habla y con el desarrollo motor fino. Muchos de los niños mayores (en la adolescencia temprana) han aprendido o están aprendiendo a leer a un nivel funcional. Las destrezas de matemáticas varían. Algunos se desempeñan bien, mientras que otros continúan luchando con esto. La mayoría se retrasa en la escritura, pero luego adquieren la destreza. Muchos niños van a escuelas públicas regulares con la ayuda de asistentes de enseñanza.
PÉRDIDA DE LA AUDICIÓN
Más del 50% de las personas que tiene el síndrome Kabuki sufre pérdida de la audición. De ellas casi el 25% tienen pérdida auditiva neurosensorial desde el nacimiento y no está relacionada con otra causa subyacente. La pérdida auditiva neurosensorial se corrige con auxiliares auditivos.
En casi un 20% deestas personas estudiadas, se apreció una pérdida auditiva de tipo conductiva. Se piensa que es por una anormalidad en la cadena de huesecillos lo cual se corrige con una cirugía.
Son muy comunes las infecciones del oído medio.
Ya que el retraso a la hora de hablar puede ser por causa de la pérdida de audición, es muy importante que la audición del niño se vigile frecuentemente desde una edad temprana.
ANORMALIDADES ESQUELÉTICAS
Es posible que haya anormalidades de la cadera, las cuales provocan dislocaciones en ellas. A veces esto se tiene que corregir con cirugía y/o con un yeso. Por lo tanto, se recomienda hacerle al niño una radiografía de la región pélvica, especialmente si este tiene dificultad al caminar. También es posible la dislocación de la rótula, la cual resulta probablemente de los ligamentos laxos. Por lo general, la escoliosis es leve, pero es necesario corregírsela a algunos niños con corsés ortopédicos.
ANOMALÍAS CARDIVASCULARES
Por lo menos el 30% de los niños con Kabuki tiene defectos cardiacos. A la mayoría de estos, se le descubren justo después de nacer y se pueden corregir con cirugía. Se recomienda examinar a los niños al menos una vez para estas condiciones.
PROPENSIÓN A LAS INFECCIONES
Casi todos los niños son más susceptibles a las infecciones respiratorias y auditivas. Estas parecen disminuir con el crecimiento. Además de los antibióticos, se pueden tratar las infecciones crónicas del oído con la inserción quirúrgica de unos tubos en el tímpano para ayudar con el drenaje. Es muy importante que un otorrinolaringólogo observe regularmente a los niños para minimizar la pérdida de la audición.
Mas información en:
http://www.kabukisyndrome.com/spanish/span_index.html
El síndrome de la máscara de Kabuki es una enfermedad extremadamente rara del desarrollo, que asocia facies característica, retraso mental y anomalías congénitas múltiples, del que se han descrito menos de 400 casos en el mundo.
Fue descrita por primera vez, en 1981, por Y. Kuroki y N. Niikawa, quienes le dieron el nombre de máscara o maquillaje Kabuki por el parecido de la cara de estos niños con el maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki.
Aunque inicialmente fue descrito en pacientes de origen japonés, también puede presentarse en pacientes de raza caucásica;
afecta por igual a ambos sexos.
Aunque los artículos a menudo dicen que hay solo 100 casos a nivel mundial, esto ya no es así. Mientras más geneticistas se informan sobre el Síndrome Kabuki, más niños se diagnostican. La Red del Síndrome Kabuki (RSK) ha sido contactada ya por más de 180 familias, y el número sigue creciendo. La RSK en Holanda tiene cerca de 20 miembros en un área geográfica pequeña. El Dr. Niikawa ha documentado al menos 100 casos en Japón y una geneticista de Brasil ha reportado al menos 15 familias afectadas en su país. La lista continúa, y de seguro, esto es la punta del iceberg.
Las Causas
Se ha especulado en artículos de genética que Kabuki es causado por una microsupresión de un cromosoma. Una parte muy pequeña que faltó en formarse en uno de los cromosomas, un cambio tan pequeño que sería imposible detectarse en un análisis rutinario de los cromosomas. En un estudio publicado el 20 de noviembre 2003 por el Dr. Milunsky y sus colegas descubrieron una duplicación submicroscópica en el cromosoma 8.
Esto quiere decir que en lugar de una cantidad disminuida de material genético, se formó una pequeña adición, o sea que los mensajes transcritos a las células para estos genes en particular son incorrectos. Debido a que el síndrome de Kabuki tiente tantas características o rasgos, es muy probable que no todos los niños tengan la duplicación en los mismos genes. Con estudios próximos y la investigación esperamos identificar cuales genes son los afectados y así poder obtener más información específica que nos ayudará en describir las características de cada niño.
CARACTERÍSTICAS FACIALES:
Los niños con Síndrome Kabuki tienen características faciales similares. Los ojos grandes, las pestañas largas y pobladas, las cejas arqueadas, la punta de la nariz plana y las orejas prominentes son las características más notables. El paladar fisurado o el labio leporino, o el paladar arqueado superior pueden causar dificultades al hablar y al comer. Por lo general, los dientes son irregulares y están separados. Puede que no tengan algunos dientes de leche y/o permanentes. Un dentista puede corregir la mayoría de los problemas dentales.
PROBLEMAS NEUROLÓGICOS:
Estos niños tienen a menudo poco tono muscular. Esto afecta tanto las actividades motores finas como las gruesas. Casi todos los niños se benefician de la terapia física y ocupacional. Un número significativo de los niños sufre de convulsiones. Los problemas de alimentación pueden variar; se discutirán más adelante. Muchos de los niños sufren de estrabismo o de nistagmo, por lo que es importante la intervención temprana.
ARTICULACIONES HIPERMÓVILES
La mayoría de los niños tiene articulaciones laxas. La fisioterapia y la actividad física son importantes para fortalecer los músculos.
RETARDO EN EL CRECIMIENTO POSNATAL
Muchos bebés aumentan de peso lentamente y pueden ser diagnosticados como “niños con falla para crecer”). La mayoría de los niños caerá en el percentíl más bajo del crecimiento. Un pequeño porcentaje de los niños requiere terapia con hormona de crecimiento. Algunos niños han luchado con la obesidad en la adolescencia sin ninguna explicación endocrinólogica que sea obvia.
ANORMALIDADES DERMATOGLÍFICAS
Especialmente en la yemas de los dedos.
INCAPACIDAD INTELECTUAL
La mayoría de los niños con el síndrome Kabuki tiene una incapacidad intelectual que fluctúa de leve a moderada. Algunos pueden seguir una escolaridad regular, aunque puedan necesitar ayuda con el habla y con el desarrollo motor fino. Muchos de los niños mayores (en la adolescencia temprana) han aprendido o están aprendiendo a leer a un nivel funcional. Las destrezas de matemáticas varían. Algunos se desempeñan bien, mientras que otros continúan luchando con esto. La mayoría se retrasa en la escritura, pero luego adquieren la destreza. Muchos niños van a escuelas públicas regulares con la ayuda de asistentes de enseñanza.
PÉRDIDA DE LA AUDICIÓN
Más del 50% de las personas que tiene el síndrome Kabuki sufre pérdida de la audición. De ellas casi el 25% tienen pérdida auditiva neurosensorial desde el nacimiento y no está relacionada con otra causa subyacente. La pérdida auditiva neurosensorial se corrige con auxiliares auditivos.
En casi un 20% deestas personas estudiadas, se apreció una pérdida auditiva de tipo conductiva. Se piensa que es por una anormalidad en la cadena de huesecillos lo cual se corrige con una cirugía.
Son muy comunes las infecciones del oído medio.
Ya que el retraso a la hora de hablar puede ser por causa de la pérdida de audición, es muy importante que la audición del niño se vigile frecuentemente desde una edad temprana.
ANORMALIDADES ESQUELÉTICAS
Es posible que haya anormalidades de la cadera, las cuales provocan dislocaciones en ellas. A veces esto se tiene que corregir con cirugía y/o con un yeso. Por lo tanto, se recomienda hacerle al niño una radiografía de la región pélvica, especialmente si este tiene dificultad al caminar. También es posible la dislocación de la rótula, la cual resulta probablemente de los ligamentos laxos. Por lo general, la escoliosis es leve, pero es necesario corregírsela a algunos niños con corsés ortopédicos.
ANOMALÍAS CARDIVASCULARES
Por lo menos el 30% de los niños con Kabuki tiene defectos cardiacos. A la mayoría de estos, se le descubren justo después de nacer y se pueden corregir con cirugía. Se recomienda examinar a los niños al menos una vez para estas condiciones.
PROPENSIÓN A LAS INFECCIONES
Casi todos los niños son más susceptibles a las infecciones respiratorias y auditivas. Estas parecen disminuir con el crecimiento. Además de los antibióticos, se pueden tratar las infecciones crónicas del oído con la inserción quirúrgica de unos tubos en el tímpano para ayudar con el drenaje. Es muy importante que un otorrinolaringólogo observe regularmente a los niños para minimizar la pérdida de la audición.
Mas información en:
http://www.kabukisyndrome.com/spanish/span_index.html
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