Sindrome de Von Recklinghausen ó Neurofibromatosis

Es un desorden genético, que se caracteriza por el compromiso múltiple de órganos y tejidos como la piel, el sistema nervioso, el sistema óseo, las membranas y los ojos.
Hay 2 tipos de Neurofibromatosis:
· NF 1: Es la más frecuente, afecta a 1 de cada 3500 niños nacidos. Su manifestación clínica es variable. Se caracteriza por dos o más de los siguientes síntomas:

Seis o más manchas “café con leche”
Neurofibromas en piel y tejido subcutáneo
Pecas Axilares e Inguinales
Glioma del nervio Óptico
Nódulos de Lisch (afectan el iris, sin compromiso visual).
Displasias de los huesos largos
Dificultades de Aprendizaje.
· NF2: También llamada Neurofibromatosis Bilateral Acústica, porque se caracteriza por la presencia de Neurofibromas en el nervio auditivo o en el sistema nervioso central. Este tipo de NF es más rara y afecta a 1 de cada 40000 nacimientos.

La mitad de los niños/as en los cuales se descubre la patología, la heredan de uno de los padres afectados de NF. La otra mitad son nuevos y aparecen por un cambio espontáneo “Mutación Espontánea”. Gran parte de los signos y síntomas de los pacientes no se presentan desde el nacimiento y se van instalando gradualmente a lo largo de la infancia y de la vida.
Por esto es difícil la confirmación del diagnóstico en los primeros años de vida y los niños/as en los cuales se sospecha, deben ser re-examinados periódicamente para detectar la aparición de los signos.
Actualmente no hay ningún tratamiento curativo, sólo existen terapias que pueden mejorar alguno de los síntomas.
En los recién nacidos: se presentan escasas manifestaciones. En ocasiones se observan las manchas café con leche, pero la ausencia de las mismas no descarta la enfermedad.
En este tiempo no surgen los Neurofibromas, con excepción de neurofibromas plexiformes, que pueden ser congénitos.
Clínicamente se pueden observar 2 alteraciones óseas de escasa frecuencia que se presentan desde el nacimiento: la curvatura anormal (displasia) de algunos huesos de las piernas y la deformidad de algunos huesos ubicados alrededor de los ojos y la nariz.
En la infancia:
Las manchas café con leche se detectan durante el primer año de vida y los neurofibromas pueden surgir y crecer a una velocidad variable.
Se observa que en el algunos niños/as afectados, la estatura es menor que en el resto de los niños de la edad y el tamaño de la cabeza es mayor, pero no se evidencian trastornos neurológicos por ello.
En esta etapa puede surgir el glioma óptico que es un engrosamiento del nervio óptico y corresponde a una anormalidad en el desarrollo del mismo.
Por estas cuestiones es importante el control periódico, con los diversos profesionales.
Etapa Escolar:
Algunos signos y síntomas mencionados anteriormente surgen o se continúan desarrollando en esta etapa.
Pueden surgir los Nódulos de Lisch en el iris.
En esta etapa se hacen más evidentes las dificultades en el aprendizaje que pueden afectar al 25 al 50 % de los pacientes. Muchos de estos niños necesitarán apoyo escolar individual para progresar.
Adolescencia:
Las manifestaciones de la NF1 pueden hacerse más evidentes en esta etapa, debido a los grandes cambios a los cuales se ven sometidos.
Todos estos cambios se vinculan a la llegada de la pubertad, la que de por sí produce grandes modificaciones físicas y psicológicas.
Es imposible predecir cual será la evolución de todas y cada una de las diferentes manifestaciones de la patología, razón por la cual sería de suma importancia que los jóvenes tuvieran un encuentro individual con especialistas en genética para poder disipar dudas y temores personales.
Teniendo en cuenta los datos de investigaciones recientes, realizadas por diferentes profesionales, se observó que los niños con NF1 presentan:
Dificultades en la Atención y Concentración.
En las Funciones Ejecutivas: Capacidad de hacer planes frente a situaciones problemáticas nuevas, organizar las secuencias de sus planes, controlar la impulsividad, sostener la atención, monitorear si los pasos dados los acerca a la meta, corregir, etc.
En el procesamiento de la información visual.
En el uso de la Memoria reciente.
En la Coordinación Viso-motora gráfica.
En el Razonamiento Abstracto.

Lic. Paola Taub
Dra. Erica Hammermuller
HOSPITAL DE PEDIATRÍA JUAN. P GARRAHAN