lunes, 5 de mayo de 2008

CAUSAS DE DISCAPACIDAD EN LA POBLACIÓN INFANTIL


Referente a discapacidad en población infantil debemos considerar, en primer lugar, que son múltiples sus formas de expresión clínica, y por tanto los factores causales. El nivel de desarrollo socioeconómico, de forma general, y del sistema de salud, en particular, determinan que unas causas sean más o menos frecuentes.
En los países desarrollados, existe una tendencia a considerar los factores genéticos como los principales responsables, y el embarazo como el período de mayor riesgo. Caracterizar la discapacidad, evaluar los posibles factores etiológicos, y establecer estrategias para controlarlos, constituyen la tarea más importante si queremos reducir su incidencia y evitar el impacto negativo que representa sobre la familia y la comunidad este importante problema de salud.

CAUSAS GENÉTICAS: (CROMOSOMAS)
Se considera que la causa más frecuente de discapacidad son las afecciones genéticas. El humano tiene 46 cromosomas en cada célula, o sea, 23 pares, 22 de ellos llamados autosomas y un par que transmite los caracteres sexuales. Todo el desarrollo humano se fundamenta en el proceso de división, diferenciación y localización celular. Hay dos tipos de divisiones celulares, la mitosis y la meiosis, en la primera la célula se divide y mantiene el número de cromosomas, en la segunda se reduce el número de cromosomas a la mitad, en el proceso de formación de los gametos, ya sean espermatozoides u óvulos.
Las alteraciones relacionadas con secuelas discapacitantes ocurren con más frecuencia en el complejo proceso de la meiosis, con la consiguiente alteración de los gametos que transmiten una información alterada, que determina que en el óvulo fecundado puedan faltar o sobrar genes y como resultado producirse alteraciones características como en el síndrome de Down, o diversas formas de discapacidades como el Retraso Mental.
En el proceso de división de los cromosomas, tanto durante la mitosis como durante la meiosis, pueden ocurrir alteraciones de la distribución de los cromosomas y queda una de las células hijas con 24 y la otra con 22, como en el caso de la trisomía del cromosoma 21, que produce el síndrome de Down, que se produce en un 90% de los casos por alteraciones en el óvulo, en el 5% por alteraciones en el espermatozoide, y en 5% restante por alteración en la mitosis en el embrión, que determina el llamado mosaiquismo [Ballesta et al. , 1999], otro ejemplo es el Síndrome de Klinefelter 47 XXY. También puede ocurrir lo contrario, que es la pérdida de un cromosoma por un defecto en la división, en este caso generalmente el feto muere, pero en el caso del Síndrome de Tuner 45 X, que solo se ve en mujeres, puede sobrevivir y da un cuadro clínico característico que se produce al no recibir el óvulo fecundado el cromosoma X del padre.
Además de estas alteraciones, pueden ocurrir las llamadas traslocaciones, en las que se transfiere una parte de un cromosoma a otro, como en el caso de los Down por traslocación del 21 al l4. Otras alteraciones pueden ser las llamadas variaciones estructurales o las pérdidas de una porción de un cromosoma.
Se estima que el 25% de los óvulos y entre el 3% y 4 % de los espermatozoides tienen un cromosoma de más o falta uno, y adicionalmente, entre el 1% y 5% respectivamente pueden tener una alteración estructural [Nicolaidis &Peterson, 1998]. Se estima, además, que entre el 10% y 15% de todas las concepciones hay anomalías cromosómicas. Pero, paralelamente, más del 95% de los fetos con estos problemas no llegan a término, pues la gran mayoría de las alteraciones no son compatibles con la vida.
CAUSAS GENÉTICAS: (GENES)
Además de las alteraciones a nivel de los cromosomas debemos considerar las alteraciones a nivel de los genes como factores causales de discapacidad, estas pueden ser incluso secundarias a alteraciones de un solo gene. El ‘’Human Genome Project’’, ha confirmado que el genoma humano tiene alrededor de 100,000 genes, que portan la información para la producción de proteínas específicas, ya sean hormonas, enzimas, u otras que de una forma u otra regulan el funcionamiento del organismo.
El descubrimiento del genoma ha permitido profundizar en el conocimiento de muchos cuadros clínicos que hasta hace poco se consideraban de causa desconocida, hoy se estiman en más de 7,000, las alteraciones relacionadas con los genes [ Mckusich, 1998].
En cuanto a discapacidad, no solo los genes desempeñan un papel fundamental, en muchas ocasiones los mismos se expresan en interacción directa con la influencia del medio ambiente, o pueden modificarse las consecuencia del defecto genético con un manejo adecuado del medio, como en el caso de la fenilcetonuria, en la que sin tratamiento el defecto genético produce un severo retraso mental, pero que con tratamiento puede evitarse el daño cerebral, si el diagnóstico se hace precozmente.
Cuando el problema se encuentra en una alteración de la información que porta el gen, se emplea el término mutación, que puede ocurrir espontáneamente o ser inducida por factores externos, como las radiaciones, medicamentos, sustancias químicas, virus, etc. La mutación puede pasar a formar parte del código genético de la persona y, por tanto, ser trasmitida a su descendencia a través de los óvulos, o de los espermatozoides.
Son diversos los tipos de mutaciones que producen discapacidad, pero las mutaciones también son parte del proceso de selección natural en el que los más aptos sobreviven y tienen descendencia, mientras que los menos aptos perecen o no tienen descendencia. El proceso de selección natural permite eliminar aquellas mutaciones desfavorables a la especie y preservar las que le son beneficiosas, los genetistas han demostrado que todo el mundo porta mutaciones. Mientras unas pueden significar una mejoría biológica, otras predisponen a afecciones como el cáncer, la diabetes, etc.
Existen diferentes formas de transmisión de la información genética a la descendencia: la ‘’Autosómica Recesiva’’ en la que para que se exprese la alteración, el niño debe recibir la información del gen anormal tanto por el padre como por la madre, como en el caso de la enfermedad de Tay-Sachs, que produce un trastorno neurológico progresivo caracterizado por déficit visual y retraso mental. Y la herencia ‘’Autosómica Dominante’’, en ella las manifestaciones clínicas son causadas por un alelo anormal, en esta variedad la persona no afectada no transmite a la descendencia, usualmente se expresa más como un defecto estructural que como un déficit enzimático, cuando encontramos un caso, o bien existe historia familiar de la enfermedad, o representa una mutación.
La herencia ligada al sexo, ya sea dominante o recesiva, se relaciona con genes mutantes ubicados en los cromosomas sexuales, especialmente el X, afecta con mayor frecuencia al hombre que tiene un solo X en su fórmula genética, lo que determina que al estar este afectado el carácter siempre se exprese. Han sido descrito, más de 400 desórdenes ligados al X [Mckusick, 1998], entre ellos la Distrofia Muscular Progresiva, la Hemofilia, trasmitida por madres portadoras asintomáticas a sus hijos varones que la padecen, otro ejemplo es el Frágil X, causa del 25% de los retrasos mentales en los varones y del 10% de los de las hembras, transmitido también por madres portadoras no afectadas. En estas situaciones es frecuente observar en el árbol genealógico familiar algunos casos de retraso mental, en el caso de las mujeres se produce la enfermedad ligada al X , en ocasiones, por una desigual activación del cromosoma o cuando este es dominante.
CAUSAS GENETICAS: ( A.D.N )
Por último, debemos mencionar como causa de discapacidad la herencia de defectos ubicados a nivel del ADN mitocondrial, la mitocondria presente en el citoplasma de la célula tiene características especiales, son las encargadas de la producción de energía y tiene sus propios ADN, un defecto en los mismos produce un trastorno en la producción de energía, como ejemplo la Encefalopatía Mielopática Mitocondrial, desorden progresivo que determina demencia, los defectos a nivel del ADN mitocondrial pueden también causar déficit visual, auditivo, convulsiones, trastornos motores, etc. Las afecciones son trasmitidas por la madre, en el citoplasma del óvulo, a sus hijos, tanto varones como hembras.
CAUSAS GENÉTICAS. (HERENCIA MULTIFACTORIAL)
Consideración especial merece la llamada herencia multifactorial, en la que las manifestaciones clínicas dependen tanto de los factores genéticos como de los ambientales, algunos ejemplos son la diabetes, el mielomeningocele, el paladar hendido y la estenosis pilórica.

Dr. Luís Pérez Álvarez

No hay comentarios.: