miércoles, 4 de julio de 2007

Sindrome de Prader-Willi


El Síndrome de Prader-Willi es un defecto genético, que puede afectar por igual a cualquier bebé, independientemente de su sexo, raza o condición social.
Los doctores A. Prader,H.Willi y A. Labhart fueron los primeros en describirlo en 1956.
Este síndrome no se contagia, ni lo origina una causa externa, sino que se nace con él y acompañará a los afectados durante toda su vida. Hasta hoy no se ha descubierto, la causa que lo origina,ni la posibilidad de una curación.
El riesgo de repetición en una familia es bajo, se estima que menor del 0,1%. Casi invariablemente hay un miembro de la familia afectado, y los hermanos/as no trasmiten la enfermedad.
Si bien esta condición médica es muy compleja,podríamos describir estas características para la mayoría de los afectados:
  • Hipotonía, o escaso tono muscular, que mejora con la edad. Caminan hacia los 2 años.
  • Deficiencia mental variable, de ligera a moderada. Con problemas de aprendizaje y dificultad para pensamiento y conceptos abstractos.
  • Un apetito insaciable, y obsesión por la comida, que provoca obesidad en la mayoría.
  • Desarrollo sexual deficiente:varones con genitales poco desarrollados, testículos sin descender; mujeres con desarrollo sexual escaso y alteraciones en la menstruación.
  • Corta estatura para su edad, y familia de origen.Las manos y pies suelen ser pequeñas para su estatura, los dedos de las manos tienen forma de cono.
  • Retraso en el aprendizaje del lenguaje, con problemas de dicción.
  • Problemas de conducta que se incrementan con la edad: terquedad, rabietas, arranques violentos. Aunque su carácter es amigable y sociable.
  • También se suele observar: miopía y estrabismo. Problemas dentales. Trastornos respiratorios.Escoliosis y diabetes relacionada con la obesidad.

Aun habiendo actualmente lineas de investigación abiertas, no hay tratyamiento efectivo para los afectados con esta enfermedad. Sin embargo, los efectos del síndrome puden mejorarse:

  • Proporcionando un ambiente familiar agradable.
  • Informando a todas las personas que tengan contacto con éllos (familiares, amigos, maestros, vecinos, etc) sobre los problemas del sindrome.
  • Mantener la comida inacccible en todo momento.
  • Brindarles atención temprana y enseñanza especial con apoyo de profecionales.
  • Aprendiendo todo lo que se puda sobre nutrición.
  • Incorporando el ejercicio físico a la rutina diaria.
  • Controlando su peso.
  • Manteniendo los limites con amor y comprensión sobre todo durante las rabietas.


2 comentarios:

Anónimo dijo...

A mí me parece Juancito que no sabés leer, es especial lo que no te conviene, porque te hace llorar frente a lo que vos escribís, llorar de pena, se entiende.

Anónimo dijo...

Me gustó mucho este cuento.
Felicitaciones.